大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS)是20世纪70年代末新发现的一种疾病。早在20世纪60年代Valvasson在一次国际性会议上，报道了类似梅尼埃病样疾病，CT问世后该征的影像学改变被确认，1978年正式命名为LVAS，这是一种独立疾病，除前庭水管（VA)扩大外，不合并其他内耳畸形。Emmett复习2683例耳部疾病之多轨迹断层像，提出该症发病率为1%，Levenson报道发病率为1.5%，其特点为波动性感音神经性聋，1/3患者伴眩晕症。Gnftth(1996)首先报道此征有家族性，为先天遗传性疾病，一般报告为常染色体隐性遗传，Usant报道LVAS为非综合征感音神经性聋，染色体基因座定于7q31。患儿出生时听力尚好，处于亚临床期，细心的父母可发现患儿说话晚或口齿不清。部分由于外伤、上呼吸道感染致听力突然或逐渐下降，引起家长注意，作者曾观察53例（106耳）经高分辨率颞骨CT检查，确诊为LVAS者，男性38例，女性15例，男女之比为2.5:1;年龄最小者1.5岁，最大者20岁，平均患病年龄7.8岁，平均发病年龄3.9岁。本组病人绝大多数误诊，因头部轻微外伤出现重度感音神经性聋（SNHL)者17例（32.1%)因上感或其他病毒感染致聋者8例（15.1%);诊断为突聋者6人（11.3%);拟诊氨基糖苷类药物中毒性聋4例（7.5%);不明原因性聋者占34%。遗传情况：53例中有姐弟、姑侄、舅甥、父子亲缘关系者4对。
(一）大前庭水管综合征位听功能检查
临床怀疑此症者都进行耳鼻咽喉物理检查及位听功能检查，纯音测听以0.5〜2kHz三个频率均值表示语频听阈，幼小儿童不能以行为表示听阈者，用听性脑干反应（ABR)测试听阈，按WHO标准划分听力损失等级，25〜40dBnHL为轻度，41〜55dBnHL为中度，56〜70dBnHL为中重度，71〜90dBnHL为重度，>91dBnHL为极重度耳聋。本组80.2%重度感音神经性耳聋，部分患者行眼震电图、姿势图检查，前庭功能有一定损害。
(二）大前庭水管综合征影像检查
对不明原因大前庭水管综合征之进行性波动听力下降者或与外伤不成比例的严重SNHL应行颞骨CT检查，国内大多数喜用轴位扫描，少数用冠状位或自旋回波MRI检查。轴位CT以眶耳线（OM线）为扫视中心，在经内听道之纵切面与后半规管横切面之CT片上，岩骨后区可见一透光裂隙即为前庭水管外口，见图134。
目前只是从颞骨CT图像上看前庭水管口呈喇叭状，VA外口径各家报道差异很大，为2〜6.4mm。Kodama用颞骨切片测量正常人前庭水管外口（externalapertare:EA)之大小，分三型，正常型3.2〜4.6mm;发育不良型1.5〜2.9mm;发育过大型为5.4〜6.8mm;Yamamoto用CT三维重建测正常人外口长度为4.02mm;作者测LVAS196耳，外口径为7.5±1.2mm。并将正常人与LVAS者之EA列于表中。
正常人、LVAS之颞骨CT轴位扫描所见A.正常颞骨CT扫描及图解，VA外口为一小裂隙；B.为LVAS之颞骨轴位CT扫描，VA外口径扩大=8.1mm(黑箭）；SS.乙状窦沟；PSC.后半规管；C.椭圆囊；VA.前庭水管；IAC.内听道；LSC.外半规管
正常人与LVAS前庭水管外口不同方法测量(X±S)
Okamoto观察CT证明LVA者MRI内淋巴囊不一定扩大，相反有感音神经性聋者，ELS扩大但CT相VA不扩大，故该氏建议LVAS应更名为“大内淋巴囊和管综合征”更合理，可解释LVA而无SNHL者。患者李XXCT证明VA外口径扩大，MRI证明ELS亦扩大见图13 5，ELS管内部分呈强信号，证明蛋白含量高，ELS切开，为黏稠EL液。Emmett，Dahlen等提出另一判断标准：冠状CT扫描从总脚至VA外口之中点，前后径超过1.5mm者为LVA。
LVAS李XX MRI所见
MRI证明两侧ELS扩大，管内部分呈强信号（黑箭头）；C.耳蜗
(三）大前庭水管综合征听力下降的机制
大前庭水管综合征听力下降的真正原因尚不清楚，公认的发病机制有二：
1. 内外淋巴混合学说：人耳内外淋巴液之离子浓度分别与细胞内外液之浓度相近似，内淋巴液是人体惟一与细胞内液相似之体液，当前庭水管发育障碍的同时，膜迷路之上皮层菲薄，头部轻微外伤后，可造成膜迷路破裂，含高钾离子之内淋巴液与高钠离子之外淋巴液混合，犹如梅尼埃病发作，产生耳聋、耳鸣、眩晕直到膜迷路愈合后，内、外淋巴液之离子浓度自身恢复平衡，听力有所恢复，故诊断为LVAS者，切忌头部外伤。
2. 内淋巴倒流学说：内淋巴液是从耳蜗纵向流入内淋巴囊，其是吸收耳蜗、前庭毛细胞代谢产物场所，电解质及蛋白含量均高于耳蜗内淋巴液，当颅压增高时囊内内淋巴液经扩大内淋巴管倒流于耳蜗（图13 6)，损害听毛细胞功能，出现耳聋、耳鸣。至今尚无LVAS的颞骨病理切片报道，但以上两种学说得到同行的公认。
(四）治大前庭水管综合征疗
大前庭水管综合征无特效药物及治疗方法，主要是早期发现早期采取预防措施。
1. 防止颅脑外伤；
2. 防止上感，减少膜迷路破裂及内淋巴液倒流入耳蜗的机会；
3. 勿用氨基糖苷类耳毒性药物，保存残余听力；
4. 减少噪声刺激；
5. —旦听力下降或眩晕发作，积极用神经营养药、血管扩张药、类固醇等药物治疗，使听力恢复到原有水平。
为保存听力防止内淋巴液从ELS流入蜗管，亦有采用外科治疗的报道，行肌瓣填塞ELS防止倒流，术中见囊宽大壁增厚，切开有浑浊内淋巴液流出，术后听力常进一步下降或全聋，多数学者不主张手术。OkamotoMRI证明扩大ELS信号强于脑脊液（CSF),推测ELS之蛋白质及电解质高于CSF,当内淋巴液经扩大VA从ELS倒流于耳蜗或前庭后，损伤感觉毛细胞出现耳聋或眩晕，作者观察53人均不同程度听力受损，有前庭症状者18人（34%)，前庭功能有一定减退。经神经营养药、激素治疗后听力有所回升，但总的趋势是随发作次数增加，听力损失加重。治疗与预防均无良需进行深入研究。
LVAS是儿童常见内耳畸形，当儿童言语发育迟，或无明显原因出现波动性感音神经性聋，首先应考虑此病，尽早做颞骨CT检查，一旦确诊为此病，应对患儿及家长给予医学指导，采用防范措施，可延缓和减轻感音神经性耳聋的发生。家长常因患儿为重度耳聋甚至聋哑，要求医生开证明希望再生一胎，因LVAS为隐性遗传，再生一胎有患同样疾病之虞，国外己有报道同胞兄弟同患此病。医生要劝导家长不要寄希望于下一胎而放弃对患儿的防治，刻意培养其言语能力，在助听器不能奏效时，可行电子耳蜗植入。
